FALCIFORM ANEMIA & FALCIFORM TRACE
Sikkelcelanemie, ook wel sikkelcelanemie genoemd, is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door abnormale rode bloedcellen.
Sikkelcelanemie is een van de vele oorzaken van bloedarmoede (ik stel voor de tekst ANEMIA te lezen - Wat het is, Oorzaken en symptomen voor een beter begrip van wat dit teken is).
Sikkelcelanemie
De ziekte wordt veroorzaakt door een verandering in chromosoom 11. Voordat u verdergaat, moet u pauzeren om concepten van genetica te onthouden.
Het chromosoom is een DNA-sequentie samengesteld uit verschillende genen die onze karakteristieken bepalen. De mens heeft 46 chromosomen, 23 werden geërfd van de vader en 23 van de moeder. Dit betekent dat de kleur van ons haar het resultaat is van het combineren van de genen voor de haarkleur van de vader en de moeder.
Het gen dat het kenmerk van onze rode bloedcellen bepaalt, bevindt zich in een deel van chromosoom 11. Voor sikkelcelanemie is het noodzakelijk dat de moeder en vader het defecte gen hebben en overdragen.
Wanneer het defecte gen van slechts één ouder wordt ontvangen, noemen we die persoon een sikkelcel-eigenschap. Het is een asymptomatische gendrager. Als deze mensen kinderen krijgen met iemand die de ziekte heeft of met een andere asymptomatische drager, kan het kind geboren worden met sikkelcelanemie. Klinkt ingewikkeld? Zie dan de onderstaande afbeeldingen om beter te begrijpen.
Versterking van de ziekte vereist 2 defecte genen. Er is er maar 1, de patiënt draagt alleen een sikkelcel-eigenschap, hij heeft de ziekte niet.
Voorbeeld 1: Gezonde moeder en vader met sikkelcelanemie.
Omdat de vader 2 defecte allelen heeft, zal hij er altijd een aan zijn kinderen overbrengen. Omdat de moeder gezond is, zal ze altijd een normaal allel doorgeven. Het resultaat is dat alle kinderen dragers van het sikkelcelkenmerk zijn.
Voorbeeld 2: Vader met sikkelcelziekte en moeder met sikkelcel-eigenschap (gen drager) In deze gevallen heeft 50% van de kinderen een sikkelcel-eigenschap en heeft 50% de ziekte omdat ze een defect allel van elke ouder zullen krijgen.
Voorbeeld 3: Sporen dragende ouder en gezonde moeder.
Omdat de ouder maar één defect allel heeft, heeft 50% van de kinderen de eigenschap en heeft 50% normale genen.
Voorbeeld 4: Vader en moeder met sikkelcel-eigenschap
In deze situatie is er een kans van 50% dat kinderen een beroerte krijgen, 25% heeft sikkelcelanemie en 25% heeft normale genen.
Wat is sikkelcelanemie?
Sikkelcelanemie komt veel voor bij mensen die afstammen van populaties in Noord-Afrika en de Middellandse Zee. In Brazilië komt het veel vaker voor in de zwarte bevolking.
De normale rode bloedcel heeft de vorm van een zwembadboei en is kneedbaar. Rode bloedcellen bij sikkelcelanemie hebben een veranderde vorm, vergelijkbaar met een zeis, en zijn slecht elastisch.
De patiënt met sikkelcelanemie heeft een kleine hoeveelheid normale rode bloedcellen en een groot aantal defecte rode bloedcellen.
Deze defecte rode cellen, naast dat ze minder effectief zijn in zuurstoftransport, leven slechts 20 dagen (normale rode bloedcellen leven ongeveer 120 dagen), omdat ze defect zijn en snel uit het lichaam worden geëlimineerd door de milt, zoals later wordt uitgelegd.
Omdat sikkelcellen slecht elastisch zijn, hebben ze moeite om door kleine bloedvaten en vertakkingen te stromen. Dit gebrek aan kneedbaarheid zorgt ervoor dat de rode bloedcellen gevangen raken in bepaalde regio's van de kleine bloedvaten, wat obstructie van de bloedstroom veroorzaakt.
Symptomen van sikkelcelanemie
Het klinische beeld van sikkelcelanemie bestaat meestal uit diffuse pijn, infecties en bloedarmoede.
1. Vasocclusive crisis
Pijnafbeeldingen van sikkelcelanemie worden veroorzaakt door obstructies van kleine bloedvaten.
Deze pijnen worden sikkelcrises of vasoconstrictieve pijncrises genoemd en komen vooral voor in de thorax, de buik en de ledematen.
Wanneer obstructies optreden in grotere bloedvaten of interne organen omvatten, kunnen ze leiden tot ernstige complicaties zoals een beroerte, een hartinfarct, nierinsufficiëntie, veneuze trombose van de onderste ledematen en ischemie van ledematen met vorming van zweren. In de ogen kan de obstructie van bloedvaten van het netvlies leiden tot blindheid.
Een van de organen die het meest last hebben van sikkelcelanemie is de milt, het orgaan dat verantwoordelijk is voor het verwijderen van de defecte rode bloedcellen uit de bloedsomloop. Zoals in deze vorm van bloedarmoede zijn er veel defecte cellen, na enige tijd is de milt overbelast van cellen die de aankomst van bloed belemmeren, veroorzaakt door wat we milt-infarct noemen.
2. Infecties
De milt, naast het verwijderen van defecte cellen uit het bloed, is ook een orgaan dat deelneemt aan het immuunsysteem. De afwezigheid van zijn werking leidt tot een afname van de immuniteit en begunstigt bepaalde infecties, zoals longontsteking en meningitis.
Infecties zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten met sikkelcelanemie.
3. Bloedarmoede
Bloedarmoede ontstaat omdat de snelheid van vernietiging van rode bloedcellen sneller is dan het vermogen van het beenmerg om gezonde nieuwe cellen te produceren.
De drager van sikkelcelanemie heeft bloedtransfusie nodig wanneer bloedarmoede ernstig wordt, wat vaak meerdere keren tijdens het leven voorkomt.
Sommige situaties verhogen de hoeveelheid sikkelvormige rode bloedcellen, waarbij uitdroging een van de belangrijkste is.
Sikkelcel-eigenschap
Patiënten die slechts één defect gen dragen, sikkelcel dragers genoemd, zijn meestal asymptomatisch. In de meeste gevallen is het bloedbeeld normaal.
Naar schatting zijn 30 miljoen mensen wereldwijd drager van sporen.
Hoewel ze de ziekte niet hebben, zijn de erythrocyten van de kenmerkende dragers niet volledig normaal en kunnen ze onder ongunstige omstandigheden worden omgezet in sikkelcel-rode bloedcellen.
Ongunstige omstandigheden omvatten situaties van reductie van oxygenatie, zoals op grote hoogten of langdurig vliegverkeer. Er is ook een verhoogd risico op een plotselinge dood tijdens inspannende en langdurige lichamelijke oefeningen.
Andere veranderingen die ook vaker voorkomen bij patiënten met sikkelcelkenmerken zijn:
- Verhoogd risico op urineweginfectie.
- Hematurie (bloeden in de urine).
- Verhoogd risico op nierkanker.
- Migraine.
Behandeling van sikkelcelanemie
Beenmergtransplantatie is de enige vorm van behandeling die sikkelcelanemie kan genezen. Deze procedure is echter verre van eenvoudig.
Het is momenteel gereserveerd voor mensen onder de 16 omdat de risico's op ernstige toxiciteit en overlijden zeer hoog zijn voor patiënten ouder dan 16 jaar. Daarnaast is het moeilijk om een compatibele donor te vinden, omdat het meestal nodig is dat dit een genetisch gezonde broer of zus is.
Omdat beenmergtransplantatie voor de meeste patiënten geen haalbare optie is, wordt de behandeling van sikkelcelziekte uiteindelijk gericht op het vermijden van pijnlijke aanvallen, het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties.
Bloedtransfusies zijn nodig wanneer de bloedarmoede ernstig is. Een medicijn genaamd hydroxyurea helpt ook omdat het werkt door het percentage sikkelcellen in het bloed te verlagen.
Het goed gehydrateerd houden van de patiënt vermindert episodes van vasoconstrictieve crises.
Om het risico op infecties te verminderen, is het belangrijk dat de patiënt met sikkelcelziekte wordt gevaccineerd tegen de volgende ziektekiemen: Streptococcus pneumoniae, influenza, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae type B en hepatitis B.
Met de juiste medische follow-up hebben patiënten met sikkelcelanemie meestal een levensverwachting van ongeveer 67 jaar.
BORSTKANKER - Symptomen en diagnose
Borstkanker is de meest voorkomende kanker en wat de meeste leidt tot de dood bij vrouwen. In deze tekst zal ik spreken over de symptomen, het zelfonderzoek en de diagnose van borstkanker. Ik stel ook voor de tekst KANKER - SYMPTOMEN EN DEFINITIES te lezen om basisbegrippen over kankers te begrijpen
DELIRIUM - Geestelijke verwarring bij ouderen
Delirium, ook wel acute verwarringsstatus genoemd, is een ernstige verstoring van de mentale functie van de patiënt, gekenmerkt door bewustzijnsstoornissen, met verminderde concentratie, geheugenveranderingen, mentale verwarring en veranderde perceptie van de omgeving. Het begin van delier is meestal plotseling en evolueert binnen enkele uren of een paar dagen.
