Amyotrofische laterale sclerose - oorzaken, symptomen en behandeling
Amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook bekend als motorneuronziekte of de ziekte van Lou Gehrig, is een ernstige neurodegeneratieve ziekte (een ziekte die degeneratie van neuronen veroorzaakt) van onbekende oorzaak en zonder genezende behandeling.
Amyotrofische laterale sclerose is een ziekte die progressief verlies van kracht en atrofie van spieren veroorzaakt, leidend tot de dood in ongeveer 3 tot 5 jaar. Er zijn echter gevallen met langere overlevingstijd. 10% van de patiënten met ALS kan meer dan 10 jaar oud zijn en een zeer klein percentage kan meer dan 20 jaar oud zijn als de ziekte de spieren die verantwoordelijk zijn voor ademhaling spaart en de patiënt een intensieve behandeling kan krijgen.
Het beroemdste geval van een lang leven met amyotrofische laterale sclerose is dat van de Engelse fysicus Stephen Hawking, die op 21-jarige leeftijd de diagnose van de ziekte had en nog steeds leeft en productief is boven de 70 jaar. Helaas zijn gevallen zoals de zijn zeer zeldzaam en vertegenwoordigen niet de gebruikelijke evolutie van ALS.
In dit artikel zullen we uitleggen wat is amyotrofische laterale sclerose, wat zijn de oorzaken en risicofactoren, de symptomen, hoe de diagnose is gesteld en wat zijn de opties van de bestaande behandelingen tot nu toe.
Wat is motorneuron
Om te begrijpen wat amyotrofische laterale sclerose is, wat, zoals reeds vermeld, ook motorneuronziekte wordt genoemd, is het noodzakelijk eerst te weten hoe de wisselwerking tussen zenuwen en spieren werkt. Laten we deze relatie op een heel korte en didactische manier uitleggen.
Elke vrijwillige spiercontractie wordt uitgevoerd dankzij de activering van een groep neuronen die "motorneuron" wordt genoemd. Als je je veren beweegt, je armen opheft, je hoofd laat zakken of besluit te gaan zitten, werden al deze bewegingen geboren in je hersenen, die door middel van elektrische stimulatie de boodschap bereikten tot de gespierde clusters die je van plan bent te gebruiken.
Er zijn 2 soorten motorneuronen: bovenste motorneuron, ook wel het eerste motorneuron genoemd, en het onderste motorneuron, ook wel het tweede motorneuron genoemd.
Het eerste motorneuron ligt in de hersenen, in een gebied dat de hersenschors wordt genoemd. Voor elke vrijwillige contracterende spier om te bewegen, stoot het eerste neuron een elektrische impuls uit die door de hersenen reist, door de hersenstam passeert en het ruggenmerg in de wervelkolom bereikt. In het ruggenmerg bevindt zich het tweede motorneuron, dat wordt gestimuleerd door de elektrische impuls van het eerste neuron te ontvangen. Het tweede motorneuron geeft aanleiding tot de perifere zenuwen die door het lichaam worden verspreid om de spieren te laten inveren.
Het ruggenmerg beslaat het hele centrale kanaal van de wervelkolom, gaande van de cervicale (nek) tot het begin van de lumbale wervelkolom. De gebieden van het lichaam worden van boven naar beneden geïnnerveerd, dat wil zeggen dat de tweede motorneuronen die de bovenste ledematen innerveren zich bevinden in het gebied van de cervicale wervelkolom, terwijl de tweede motorneuronen die de onderste ledematen innerveren beneden, in de hoogte zijn gelegen van de eerste lendewervels.
Opmerking: in het geval van hersenzenuwen, die de gezichtsspieren, zoals ogen en mond, innerveren, bevindt het tweede motorneuron zich in de hersenstam, een gebied net onder de hersenen.
Wanneer een persoon een ongeval met ernstig letsel aan het ruggenmerg lijdt, verliest het precies dat contact tussen het eerste motorneuron van de hersenen en het tweede motorneuron in het ruggenmerg. Als het ruggenmergletsel ter hoogte van de cervicale wervelkolom ligt, verliest de patiënt de bewegingen van de nek naar beneden. Als de laesie lager is aan het uiteinde van de thoracale wervelkolom of de lumbale wervelkolom, verliest deze alleen de bewegingen van de onderste ledematen.
Wat is amyotrofische laterale sclerose?
Amyotrofische laterale sclerose is een zeldzame ziekte, die ongeveer 0, 002% van de bevolking treft. In Brazilië zijn er ongeveer 6000 mensen met deze ziekte.
ALS treedt op als gevolg van degeneratie van het eerste motorneuron en / of het tweede motorneuron. De patiënt presenteert progressief verlies van kracht in alle spiergroepen waarvan de innerlijke neuronen lijden aan degeneratie.
ALS heeft alleen invloed op de spieren van vrijwillige samentrekking, dat wil zeggen die spieren die alleen bewegen wanneer we dat willen. De spieren van het hart en de darmen zijn bijvoorbeeld onvrijwillige contractie en worden dus gespaard bij amyotrofische laterale sclerose. Ademhaling, ondanks dat het onvrijwillig wordt uitgevoerd, wordt meestal geholpen door spieren van vrijwillige samentrekking, en daarom kunnen we een paar seconden lang onze adem inhouden. Daarom is verlamming van de ademhalingsspieren een veel voorkomend teken bij ALS, de factor die meestal de dood van de patiënt bepaalt.
De term "amyotroof" betekent spieratrofie, wat een van de gevolgen is van een gebrek aan contractie vanwege de afwezigheid van zenuwstimulatie. De spiergebieden die door de ziekte worden getroffen, lijden aan atrofie. De term sclerose komt voort uit het feit dat degeneratie van neuronen leidt tot hun vernietiging, waarbij deze zenuwcellen worden vervangen door een soort littekenweefsel. Om te voltooien wordt de ziekte amyotrofische laterale sclerose genoemd omdat het tweede motorneuron gewoonlijk in het meer laterale gebied van het merg blijft, dat aan sclerose lijdt met de evolutie van de ziekte.
Hoewel het vaak motorneuronziekte wordt genoemd, is de waarheid dat amyotrofische laterale sclerose slechts een van de vier bestaande vormen van dit type neurologische aandoening is. ALS is de meest voorkomende vorm, goed voor ongeveer 70% van de gevallen van motorneuronziekte. Naast ALS zijn er ook de volgende ziekten:
- Progressieve spieratrofie - wat de vorm is die alleen het tweede motorneuron treft en overeenkomt met ongeveer 10% van de gevallen.
- Progressieve bulbaire verlamming - komt overeen met 20% van de gevallen en is meestal beperkt tot craniale motorische zenuwen. Deze vorm beïnvloedt de eerste en tweede motorische zenuw.
- Primaire laterale sclerose - is de meest zeldzame maar goedaardige vorm van motorneuronziekte. Het is meestal beperkt tot het eerste motorneuron en heeft een zeer langzame progressie.
De 4 vormen van motorneuronziekte moeten niet worden gezien als afzonderlijke ziekten, maar eerder als variaties in de presentatie van één enkele ziekte. De patiënt kan bijvoorbeeld aanvankelijk een suggestiever beeld hebben van progressieve bulbaire verlamming en later een typisch ALS-beeld ontwikkelen.
Risicofactoren voor Amyotrofische Laterale Sclerose
We weten niet waarom de ziekte in meer dan 90% van de gevallen voorkomt. In slechts 5 tot 10% is er een duidelijke genetische relatie en wordt de ALS op een vertrouwde manier overgedragen.
Hoewel de exacte oorzaken onduidelijk zijn, zijn sommige risicofactoren al bekend. ALS is een ziekte die mensen van 40 jaar of ouder treft, met een piekincidentie van rond de 75 jaar. Er zijn echter gevallen vanaf het begin van de adolescentie. Mannen zijn 2 keer meer getroffen dan vrouwen.
Roken is een bekende risicofactor. Naast het verdubbelen van het risico op het ontwikkelen van amyotrofische laterale sclerose, hebben rokers de neiging om een meer agressieve vorm van ziekte te hebben. Het goede nieuws is dat patiënten die kunnen stoppen, hetzelfde risicopercentage hebben als mensen die nog nooit gerookt hebben.
Continue blootstelling aan bepaalde stoffen, vooral zware metalen, zoals lood, lijkt ook een risicofactor te zijn.
Om redenen die niet goed worden begrepen, hebben professionele atleten, zoals voetballers, een hogere mate van ALS in vergelijking met de algemene bevolking. Er wordt aangenomen dat intense spiertraining een trigger kan zijn voor letsel aan motorische zenuwen bij mensen met genetische aanleg.
Net als bij sporters komt amyotrofische laterale sclerose ook vaker voor bij militairen. De redenen hiervoor zijn nog niet opgehelderd.
Symptomen van amyotrofische laterale sclerose
De symptomen van ALS komen voor door progressieve vernietiging van motorneuronen, zij het superieur of inferieur. De meest voorkomende beginverschijnselen zijn progressieve zwakte in de handen, moeite met lopen, gebrek aan kracht in de voeten, moeite met spreken of slikken, krampen of myofasciculations (kleine, snelle en onvrijwillige bewegingen van spieren die via de huid of tong kunnen worden opgemerkt ).
ALS veroorzaakt geen veranderingen in het functioneren van de hartspier, bloedvaten, blaas of maagdarmkanaal. In latere stadia kan de patiënt echter geconstipeerd raken, niet als gevolg van zwakte van het darmstelsel, maar door een gebrek aan kracht in de buikspieren, wat helpt bij het uitstoten van de ontlasting. Tact, horen, proeven en ruiken worden ook vaak bewaard, vooral in de vroege stadia van de ziekte. De seksuele functie wordt meestal niet beïnvloed, maar naarmate de ziekte vordert, vanwege de complicaties, houdt de seksuele interesse van de patiënt op te bestaan.
De meest gebruikelijke vorm van openen van het kader is asymmetrische zwakte, die slechts één hand of benen beïnvloedt. Zwakte in handen wordt vaak opgemerkt omdat de patiënt problemen heeft met het vasthouden van voorwerpen, zoals een glas. Moeilijkheden bij het uitvoeren van taken die een fijnere coördinatie vereisen, zoals een knop dichtknopen of de sleutel in het sleutelgat steken, komen ook vaak voor. Zwakte in de onderste ledematen wordt meestal gemanifesteerd door de moeilijkheid of het gevoel dat er iets raars is aan lopen of rennen. In het begin kunnen de symptomen van amyotrofische laterale sclerose subtiel zijn, waardoor de patiënt het zoeken naar medische hulp uitstelt.
Met de progressie van de ziekte, hebben symptomen die op een gelokaliseerde manier zijn opgestart, de neiging om door meer spieren van het lichaam te worden verspreid. De patiënt presenteert met symptomen van letsel van de eerste en tweede motorneuronen, die kunnen worden geïdentificeerd door middel van lichamelijk onderzoek. Bijvoorbeeld, spierstijfheid, verlies van motorische coördinatie en toegenomen reflexen (geïdentificeerd door de beroemde kniehamertest) zijn tekenen van de eerste motorneuronziekte. Zwakte, spieratrofie, verlies van reflexen, myofasciculations en krampen zijn echter symptomen van letsel aan het tweede motorneuron.
Let op, wees niet gealarmeerd, want krampen (lees: krampen, oorzaken en behandeling) en myofasciculations zijn veel voorkomende bevindingen die bij iedereen kunnen voorkomen. Myofasciculations van de tong zijn echter typerend voor ALS.
In de meeste gevallen blijft, ondanks de moeilijkheid van spreken, het intellectuele deel van de patiënt praktisch intact. Hij heeft volledig begrip van wat er gebeurt en begrijpt perfect de mensen om hem heen. In ongeveer 15% van de gevallen kan zich echter samen met de motorische symptomen van ALS dementie ontwikkelen.
In de gevorderde stadia van de ziekte raakt de patiënt volledig verlamd. Ademhalingsspierbetrokkenheid kan vroeg optreden, maar is meestal een teken van een voortgeschreden ziekte. Respiratoire complicaties zijn uiteindelijk de belangrijkste doodsoorzaak van de patiënt met amyotrofische laterale sclerose.
Diagnose van amyotrofische laterale sclerose
Geen enkele test of onderzoek is in staat om de definitieve diagnose van amyotrofische laterale sclerose vast te stellen. De diagnose van ALS is voornamelijk gebaseerd op de symptomen en tekenen die worden waargenomen door lichamelijk onderzoek. De aanwezigheid van zowel eerste als tweede motorneuron signalen op hetzelfde moment is nogal suggestief.
Omdat de symptomen van ALS in de vroege stadia vergelijkbaar kunnen zijn met die van verschillende andere ziekten, vraagt de neuroloog vaak om aanvullende tests om differentiële diagnoses uit te sluiten. Een van deze tests is elektro-urografie, een onderzoek dat kan bepalen of de bron van spierzwakte spierweefsel zelf is of een ziekte van de zenuwen. De arts kan ook een MRI bestellen om gedetailleerde beelden van de hersenen en het ruggenmerg vast te leggen om andere oorzaken van neurologische aandoeningen zoals tumoren, beroertes, infecties, hernia, enz. Uit te sluiten.
Behandeling van amyotrofische laterale sclerose
Helaas is er nog steeds geen remedie voor amyotrofische laterale sclerose. De behandeling is daarom gericht op het vertragen van de progressie van de ziekte, het voorkomen van complicaties en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Fysiotherapie, psychologische ondersteuning, logopedie en voeding zijn essentieel om deze doelen te bereiken.
Bij patiënten met ademnood kunnen draagbare beademingsapparatuur, niet-invasieve positieve drukventilatie, worden gebruikt om patiënten effectiever te laten ademen. In eerste instantie kan het apparaat worden gebruikt tijdens de slaap en, naarmate de ziekte vordert, gedurende de dag.
Bij patiënten die moeite hebben met eten vanwege het onvermogen om voedsel door te slikken, is percutane gastrostomie een van de opties. Deze behandeling bestaat uit het rechtstreeks door de huid plaatsen van een buis door de huid naar de maag, waardoor dit de route van de voedseladministratie wordt.
De overlevingstijd van de patiënt hangt sterk af van de toegang van de patiënt tot het hele medische apparaat, inclusief de hulp van vele gezondheidswerkers.
Remedies voor Amyotrofische Laterale Sclerose
Er is slechts één goedgekeurd geneesmiddel op de markt voor de behandeling van ALS. Riluzol, verkocht onder de handelsnaam Rilutek, is het enige medicijn waarvan is aangetoond dat het de levensduur van patiënten met amyotrofische laterale sclerose verlengt. Het is echter geen wondermiddel, de overlevingswinst is klein, gemiddeld ongeveer 6 maanden tot 1 jaar.
ZWANGERSCHAPSWEEKSWEEK - EERSTE KWARTAAL
Wat zijn de symptomen van zwangerschap in de eerste week van de zwangerschap? En wat zijn de symptomen van de 2e week van de zwangerschap? Is het mogelijk om zwangerschapsklachten te krijgen vóór de menstruatievertraging? Wanneer begint mijn buik te groeien? Wanneer vindt misselijkheid plaats? Zal mijn lichaam veel veranderen?
EJACULATIE VROEG - oorzaken en behandeling
Voortijdige ejaculatie is een typische aandoening van jonge mannen bij het begin van seksuele activiteit. Er is geen vroegrijpe vrouwelijke ejaculatie. Dit is een exclusief mannelijke aandoening. Wanneer het af en toe voorkomt, vooral bij nieuwe partners, na een lange periode van onthouding of in de eerste seksuele relaties van het leven, wordt geen medisch probleem overwogen
