BORSTKANKER - BRCA1- en BRCA2-genen
BRCA1 en BRCA2 zijn genen die we allemaal hebben, waarvan de functie is het voorkomen van het ontstaan van tumoren door het repareren van beschadigde DNA-moleculen. BRCA1 en BRCA2 zijn dus genen die ons beschermen tegen het ontstaan van kanker. Wanneer een van deze genen een mutatie ondergaat, verliest het zijn beschermend vermogen, waardoor we vatbaarder worden voor het ontstaan van kwaadaardige tumoren, namelijk borstkanker, eierstokkanker en prostaatkanker.
In dit artikel zullen we de relatie tussen BRCA1- en BRCA2-genen en borst- en eierstokkanker verklaren, waarbij de volgende punten worden behandeld:
- Wat zijn BRCA1 en BRCA2.
- Relatie van BRCA1- en BRCA2-genen met kanker.
- BRCA1- en BRCA2-genen en borstkanker.
- Genetisch onderzoek van BRCA1 en BRCA2.
- Hoe kanker te voorkomen bij patiënten met BRCA1- of BRCA2-mutaties.
Als je meer wilt weten over borstkanker, lees dan:
- BORSTKANKER | Symptomen en diagnose
- RISICOFACTOREN VOOR BORSTKANKER
Wat zijn de BRCA1- en BRCA2-genen
Kanker is een ziekte die ontstaat wanneer een cel van een orgaan of weefsel muteert, zijn basiskenmerken verliest en zich ongecontroleerd begint te vermenigvuldigen en zich door het lichaam verspreidt. Kanker ontstaat meestal wanneer het DNA van de cel is gewond.
Aangezien agressies tegen cellulair DNA de hele tijd voorkomen, zoals in gevallen van blootstelling aan zonnestraling, toxines in de lucht of voedsel, contact met virussen, drugsgebruik (legaal of ongeoorloofd), enz., Als ons lichaam geen mechanismen heeft van defensie, zouden we allemaal vroeg kanker hebben. Onder de verschillende mechanismen tegen het begin van tumoren zijn anti-oncogenen, genen die verantwoordelijk zijn voor het repareren van DNA-schade. BRCA1 en BRCA2 zijn twee voorbeelden van de familie anti-oncogenen.
Wanneer BRCA1 of BRCA2 anti-oncogenen muteren - en er zijn meer dan 1000 verschillende mutaties geïdentificeerd - verliezen ze het vermogen om het begin van tumoren te onderdrukken, waardoor het individu meer wordt blootgesteld aan de ontwikkeling van kankers, vooral borst- en eierstokkanker . De reden waarom mutaties in BRCA1 en BRCA2 de ontwikkeling van borst- en eierstoktumoren predisponeren is bij voorkeur nog niet duidelijk (zoals we hieronder zullen zien, zijn andere tumoren ook gerelateerd aan de BRCA1- en BRCA2-genen, maar in kleinere hoeveelheden).
Het mutante BRCA1- of BRCA2-gen kan van de ene generatie naar de andere worden doorgegeven, wat het bestaan van families met een voorgeschiedenis van borst- of eierstokkanker in verschillende leden verklaart. Er zijn momenteel tests om de aanwezigheid van mutaties in deze twee genen te identificeren, die dienen om vroege vrouwen te identificeren die het meest vatbaar zijn voor borst- en eierstokkanker.
Opgemerkt moet worden dat deze mutatie niet erg gebruikelijk is en slechts ongeveer 0, 1% van de bevolking treft.
Kankerrisico gerelateerd aan BRCA1- en BRCA2-genen
Vrouwen met BRCA1- en BRCA2-mutaties hebben een significant verhoogd risico op borstkanker en eierstokkanker. Het risico op borstkanker is 50 tot 85% en dat van eierstokkanker ligt tussen 15 en 45%. Hoe langer de vrouw leeft, hoe groter haar kans op kanker. Vrijwel alle vrouwen met een mutatie van deze genen die tot 90 jaar oud zijn, zullen bijvoorbeeld in hun leven minstens één keer borstkanker hebben gehad. Er is ook een verhoogd risico op een tweede diagnose van borstkanker, dat wil zeggen, de vrouw met BRCA1- en BRCA2-mutaties loopt een hoog risico om een nieuwe borstkanker te krijgen, zelfs als ze zichzelf heeft kunnen genezen van een eerdere kanker.
Mannen met de mutante BRCA1- of BRCA2-genen hebben ook een verhoogd risico op borstkanker, maar in veel kleinere hoeveelheden dan bij vrouwen, slechts voor ongeveer 10%. Aan de andere kant is het risico op prostaatkanker tot 5 keer hoger voor BRCA2-genmutaties en 2 keer hoger voor BRCA1-genmutaties (zie: PROSTATE CANCER | SYMPTOMEN EN BEHANDELING).
Er zijn andere kankers gerelateerd aan mutante BRCA1- of BRCA2-genen, maar de frequentie is veel lager. Voorbeelden zijn kankers van de pancreas, colon, cervix, eileiders, galwegen en melanoom.
Borstkanker en BRCA1 en BRCA2
Van alle kankers gerelateerd aan BRCA1- of BRCA2-genmutaties is borstkanker duidelijk degene met de meest intieme relatie. Omdat de BRCA1- of BRCA2-mutatie slechts in 0, 1% van de populatie voorkomt, komt het overgrote deel van de gevallen van borstkanker voor bij vrouwen zonder mutaties van deze genen. We kunnen alleen BRCA1- of BRCA2-genmutaties identificeren in ongeveer 5 tot 10% van alle gevallen van borstkanker.
In het kort:
1- De overgrote meerderheid van vrouwen met borstkanker heeft geen mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen.
2- de overgrote meerderheid van de vrouwen met mutatie van de BRCA1- of BRCA2-genen zal op enig moment in hun leven borstkanker krijgen.
Net als een vergelijking, zullen gemiddeld 12 van de 100 vrouwen in de algemene bevolking gedurende hun hele leven borstkanker hebben, terwijl bij vrouwen met mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen dit percentage 60 is voor elke 100 vrouwen.
Bij het screenen van de mutatie in BRCA1- of BRCA2-genen
Aangezien slechts 0, 1% van de populatie de defecte BRCA1- of BRCA2-genen heeft, is het praktisch noch economisch haalbaar om het gen zonder onderscheid overal ter wereld uit te zoeken.
Het bestaan van twee familieleden met borstkanker is niet synoniem aan het hebben van een erfelijke genetische mutatie. De meeste mensen of families met borstkanker hebben geen mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen. Om na te denken over de mutatie en bijgevolg over de detectie van defecte genen, moeten enkele kenmerken aanwezig zijn:
- Diagnose van borst- of eierstokkanker bij 3 of meer familieleden.
- Diagnose van borstkanker vóór de leeftijd van 50 jaar bij ten minste één familielid.
- Mensen met 2 verschillende afleveringen van borstkanker (we hebben het niet over herhaling van de eerste tumor, maar over genezing en daaropvolgende nieuwe kanker).
- Verwanten met borstkanker en eierstokkanker.
- Borstkanker bij mannen.
- Borstkanker in beide borsten.
- Patiënt met borstkanker en verschillende familieleden met andere kankers, zoals pancreas, prostaat of dikke darm.
Genetische tests voor BRCA 1- of BRCA 2-genmutaties
Interpretatie van genetische testresultaten voor BRCA 1 of BRCA 2 is niet altijd gemakkelijk te interpreteren. De resultaten kunnen zijn:
1. Positief voor bekende mutaties van BRCA1- of BRCA2-genen - Het betekent dat een mutatie waarvan bekend is dat deze gepaard gaat met een verhoogd risico op borst- of eierstokkanker bij de patiënt is vastgesteld.
2. Negatief Waarschijnlijk - Betekent dat de patiënt geen bekende mutatie van BRCA1 of BRCA2 heeft. Dit resultaat sluit de mogelijkheid van de patiënt met een erfelijk risico op kanker niet uit. Niet alle mutaties worden gedetecteerd in de huidige tests. Bovendien zijn er veel genetische mutaties die nog niet zijn ontdekt.
3. Echt negatief - dit betekent dat een mutatie van de BRCA1 of BRCA2 waarvan bekend is dat deze voorkomt in een van zijn verwanten bij de patiënt is weggegooid. Dit resultaat betekent meestal dat de risico's van borstkanker bij de patiënt hetzelfde zijn als die van andere vrouwen in de algemene bevolking.
4. Positief voor genetische mutatie met onbekende betekenis - Het betekent dat de patiënt een genetische mutatie heeft, maar het is nog niet bekend of deze specifieke mutatie het risico op borstkanker of eierstokkanker verhoogt.
Waarschuwing: een negatief resultaat betekent niet dat u geen kanker kunt krijgen, net zoals een positief resultaat niet betekent dat u kanker zult krijgen. In positieve testgevallen zal tussen 50 en 85% van de vrouwen op enig moment in hun leven borstkanker krijgen. In het geval van eierstokkanker is dit percentage 15 tot 45% (hoger in BRCA1 dan in BRCA2).
Wat te doen als genetisch onderzoek naar BRCA1- of BRCA2-mutaties positief is
Wanneer de patiënt het nieuws krijgt van het hebben van een bekende gevaarlijke mutatie van de BRCA1- of BRCA2-genen, moeten enkele opties voor de preventie van borst- en eierstokkanker op tafel worden gelegd.
a) Frequente screening
Vrouwen moeten de volgende maligniteitsscreeningsroutine volgen:
- Zelfonderzoek van de borst maandelijks vanaf 18 jaar.
- Klinisch onderzoek van borsten door een ervaren arts twee tot vier keer per jaar, vanaf 25 jaar.
- Mammografie of MRI van de borst om de zes maanden vanaf de leeftijd van 25 jaar.
- Screening op eierstokkanker met transvaginale echografie en bloedspiegels van CA-125 tweemaal per jaar, vanaf de leeftijd van 35 (of 10 jaar voor de vroegste familie).
Mannen moeten de volgende maligniteitsscreeningsroutine volgen:
- Zelfonderzoek van de borst maandelijks.
- Klinisch onderzoek van borsten door ervaren arts om de zes maanden.
- Jaarlijkse mammografie, vooral als er gynaecomastie is (lees: GINECOMASTIA (mannelijke borst)).
- Screening geschikt voor prostaatkanker.
b) Preventieve chirurgie
Bilaterale borstamputatie (operatieve verwijdering van de borsten) en verwijdering van de eileiders en eierstokken is een radicale optie, maar met zeer gunstige resultaten bij kankerpreventie bij patiënten met BRCA1- of BRCA2-genmutaties.
Onttrekking van de borst vermindert het risico op borstkanker met meer dan 90%. De meest effectieve operatie is totale terugtrekking van de borsten, maar modernere technieken met tepel en huidbehoud lijken vergelijkbare resultaten te hebben met minder cosmetische schade. De meeste vrouwen kunnen na een borstamputatie een reconstructieve plastische chirurgie uitvoeren.
Bij vrouwen in de leeftijd tussen 35 en 40 jaar oud, met reeds gevestigde nakomelingen, kan ook verwijdering van de eierstokken aangewezen zijn. Deze procedure vermindert het risico op eierstokkanker met 90% en draagt ook bij tot 60% vermindering van borstkanker.
Ondanks de gunstige resultaten, hebben beide operaties een grote emotionele impact op patiënten. Bilaterale borstamputatie kan een ongunstig effect hebben op zowel het zelfrespect als het libido van de patiënt. Oophorectomie (verwijdering van de eierstokken) leidt tot vroege menopauze (lees: PRECIOUS MENOPAUSE).
c) Geneesmiddelpreventie
Een medicijn genaamd tamoxifen kan het risico op borstkanker verminderen bij vrouwen die BRCA-mutaties hebben, hoewel de mate van reductie nog niet duidelijk is. Hormonale anticonceptiva (pil, pleister, vaginale ring of implantaat) kunnen het risico op eierstokkanker verlagen.
VIDEO: 10 OORZAKEN VAN VROEGE EJACULATIE
Bezoek ons YouTube-kanaal: https://www.youtube.com/mdsaude Videotranscript Hallo, heb je haast? Dus het vertraagt voor ons om te praten over voortijdige ejaculatie. Wist je dat bijna alle oorzaken psychologisch zijn? In deze video zal ik tien redenen presenteren die een man ertoe brengen om snel te ejaculeren. 1- GEC
COLONOSCOPY EXAM - Voorbereiding, sedatie en risico's
Colonoscopie is een veilige endoscopische procedure die informatie verschaft die niet door gemeenschappelijke radiologische tests kan worden gegeven. Colonoscopie heeft het voordeel dat het zowel voor diagnostische doeleinden als voor de behandeling van sommige ziekten die de colon en het rectum beïnvloeden kan worden gebruikt.
