MICROCEFALIA - oorzaken, symptomen en behandeling

Microcefalie is een aandoening van neurologische oorsprong waarbij de schedelomtrek en bijgevolg de grootte van de hersenen kleiner zijn dan verwacht voor baby's van dezelfde grootte en leeftijd. Microcefalie zelf is geen ziekte maar eerder een gemeenschappelijk gevolg van verschillende ziekten.

Microcefalie, dat altijd al een relatief ongebruikelijk en slecht begrepen probleem in de algemene bevolking is, heeft recent veel bekendheid gekregen vanwege de associatie met Zika-virusinfectie tijdens de zwangerschap.

In dit artikel zullen we uitleggen wat microcefalie is, wat de belangrijkste oorzaken zijn, de symptomen, de vormen van diagnose en de behandelingsmogelijkheden.

Laten we hier praten over microcefalie in het algemeen, gerelateerd aan verschillende ziektes, waaronder Zika. Als u op zoek bent naar specifieke informatie over Zika-koorts microcefalie, bezoek dan de volgende link: ZIKA FEBRE - oorzaken, symptomen, microcefalie en behandeling.

Wat is microcefalie?

De grootte van het hoofd van de kinderen hangt rechtstreeks samen met de grootte van de hersenen. Als het brein van de baby groeit, breidt zijn schedel zich in dezelfde verhouding uit.

Onze schedel is samengesteld uit zes botten die bij de geboorte worden gescheiden door fontanellen (molleiras). Door deze scheiding kan de schedel uitzetten naarmate de hersenen groeien.

De hersenen drukken letterlijk de botten van de schedel, waardoor ze uitzetten. Deze mate van uitzetting is de eerste paar maanden hoger en neemt geleidelijk af naarmate de fontanellen sluiten en het vermogen van de schedeluitzetting beperkt wordt.

Als de foetus om de een of andere reden de hersenen in de baarmoeder niet goed ontwikkelt, wordt hij geboren met een schedel van kleiner formaat dan verwacht. Deze gevallen worden aangeboren microcefalie genoemd.

Microcefalie kan ook worden verkregen. Een baby kan een normale ontwikkeling in het foetale stadium hebben gehad, maar de hersenen kunnen na de geboorte stoppen met groeien. Na verloop van tijd zal het lichaam van uw kind sneller groeien dan uw schedel, waardoor uw hoofd er kleiner uitziet dan verwacht. Deze gevallen die ontstaan ​​na de geboorte worden de verworven microcefalie genoemd.

Vroegtijdige sluiting van de fontanellen, genaamd craniosynostosis, is een andere mogelijke oorzaak van verworven microcefalie. In dit geval groeien de hersenen niet omdat er een beperking is van de fysieke ruimte.

In de meeste gevallen is microcefalie gerelateerd aan een vertraging in intellectuele ontwikkeling. Bij ongeveer 15% van de patiënten is microcefalie mild en kan het kind een normaal of bijna-normaal intelligentieniveau hebben.

Zoals reeds vermeld, is microcefalie zelf geen ziekte, het is een teken van ziekte. Wanneer een kind microcefalie heeft, moet men proberen de oorzaak achter deze verandering te identificeren.

We zullen later spreken over het specificeren van de oorzaken.

Criteria voor microcefalie

De definitie van microcefalie die bij de introductie van dit artikel wordt gebruikt, is zo eenvoudig mogelijk: een hoofd waarvan de omtrek kleiner is dan de omtrek die wordt verwacht voor kinderen van dezelfde grootte en leeftijd.

In de praktijk hebben we echter een wat gedetailleerdere definitie nodig, met aantallen of percentages, zodat deze vergelijking met de rest van de bevolking kan worden gemaakt.

Historisch gezien was de wetenschappelijke definitie van microcefalie altijd enigszins ingewikkeld en moeilijk te begrijpen voor het lekenpubliek. De twee meest gebruikte instellingen zijn:

• Occipitofrontal circumference (COF) minder dan 2 standaarddeviaties onder het gemiddelde of lager dan het 3e percentiel (milde microcefalie).
• Occipitofrontal circumference (COF) minder dan 3 standaarddeviaties onder het gemiddelde (ernstige microcefalie).

Om de bovenstaande criteria te gebruiken, moet men het begrip standaardafwijking begrijpen en een tabel hebben met de circumferentiële occipitofrontale omtrekcurves voor de verschillende leeftijden, rekening houdend met de kenmerken van de betreffende populatie.

Met de opkomst van Zika-gevallen in zwangerschappen, nam de incidentie van microcefalie scherp toe en de diagnose moest vereenvoudigd worden, tenminste voor pasgeborenen.

Met het oog op het vergemakkelijken en vergroten van de detectie van gevallen van microcefalie, is de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) begonnen microcefalie aan te bevelen als een eenvoudige meting met een hoofdomtrekmetingsband (schedelomtrek), zoals te zien op de foto die de artikel.

Jongens met een cephalische perimeter van minder dan of gelijk aan 31, 9 cm of meisjes met een cephalische perimeter van minder dan of gelijk aan 31, 5 cm worden als microcephalisch beschouwd.

Het is belangrijk om te benadrukken dat dit criterium alleen geldt voor pasgeboren en voldragen kinderen, dat wil zeggen meer dan 37 weken zwangerschap.

Dit criterium is niet nuttig voor de diagnose van verworven microcefalie of aangeboren microcefalie bij premature baby's.

Oorzaken van microcefalie

Verschillende ziekten kunnen microcefalie veroorzaken, van genetische problemen tot medicijnen of medicijnen tijdens de zwangerschap, tot infecties en tot trauma.

Hieronder zullen we enkele van de mogelijke oorzaken noemen:

• Aandoeningen van genetische of chromosomale oorsprong, zoals het downsyndroom, Polen, Edward, Patau, Rett, X-gebonden microcefalie en verschillende andere.
• Complicaties tijdens de bevalling of tijdens de zwangerschap, leidend tot zuurstofgebrek in de hersenen van de baby (hypoxische encefalopathie).
• Craniosynostosis (vroege fusie van schedelbotten).
• Infecties tijdens de zwangerschap, zoals rodehond, cytomegalovirus, toxoplasmose, syfilis, varicella, HIV of Zika.
• Meningitis.
• Gebruik van teratogene geneesmiddelen tijdens de zwangerschap.
• Maternale ondervoeding.
• Consumptie van alcohol tijdens de zwangerschap.
• Drugsgebruik tijdens de zwangerschap, zoals heroïne, marihuana of cocaïne.
• Roken tijdens zwangerschap.
• Blootstelling aan straling.
• Maternale foliumzuurdeficiëntie.
• Maternale stofwisselingsziekten, zoals fenylketonurie.
• Moedervergiftiging door lood of kwik.
• Diabetes mellitus slecht onder controle tijdens de zwangerschap.
• Stroke bij de pasgeborene.

Hoewel de bovenstaande lijst groot en niet compleet is, blijven veel gevallen van microcefalie niet geïdentificeerd. Dit gebeurt meestal omdat ze worden veroorzaakt door genetische afwijkingen waarvan het onderzoek niet beschikbaar is op hun verblijfplaats, of door onopzettelijke blootstelling aan schadelijke stoffen of door prenatale infecties die niet werden gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap.

Symptomen van microcefalie

Het signaal dat aanwezig is in alle gevallen van microcefalie is een kleine kop, waarvan de grootte onevenredig is aan het lichaam. Microcefalie die in staat is tot vertraging van de intellectuele ontwikkeling, is vaak vrij duidelijk bij lichamelijk onderzoek.

Sommige patiënten met milde microcefalie hebben geen andere tekenen of symptomen dan een hoofd dat lager is dan het gemiddelde van de bevolking. In deze gevallen, geïsoleerde microcefalie of microcefalie vera genoemd, kunnen intellectuele capaciteiten bijna of volledig worden behouden.

In de meeste gevallen gaat microcefalie echter gepaard met andere tekenen en symptomen, of deze het gevolg zijn van een slechte ontwikkeling van de hersenen of van de syndromen zelf die een goede groei van de hersenen en de schedel hebben belemmerd.

Afhankelijk van de ernst van het begeleidende syndroom, kunnen kinderen met microcefalie:

• Late intellectuele ontwikkeling.
• Vertraging in de ontwikkeling van spraak.
• Vertraging in mijlpalen van baby-ontwikkeling (zitten, staan, kruipen, lopen ...)
• Motorcoördinatie.
• Spierstijfheid (spasticiteit).
• Onbalans.
• Gezichtsvervormingen.
• Fysieke veranderingen die kenmerkend zijn voor het genetische syndroom waarvan de patiënt drager is (zoals het syndroom van Down bijvoorbeeld).
• Korte gestalte.
• Hyperactiviteit.
• Inbeslagingscrisis.
• Visuele of auditieve tekortkomingen.

Diagnose van microcefalie

De diagnose kan zelfs tijdens de zwangerschap worden gesteld door foetale echografie, waarmee de grootte van de schedel van de foetus kan worden gemeten. De beste tijd voor deze evaluatie is aan het einde van het tweede trimester, tijdens het examen dat gewoonlijk "morfologische echografie" wordt genoemd.

Hoewel foetale echografie normaal is, moet de hoofdomtrek van de baby 24 uur na de geboorte worden gemeten. Als u normaal bent, moet uw kinderarts metingen houden tijdens routinematige afspraken totdat het kind twee jaar oud is en uw fontanellen gesloten zijn.

Als de kinderarts op enig moment microcefalie vermoedt, moet het kind worden doorverwezen naar een gespecialiseerde kinderarts.

Sommige beeldvormende tests, zoals magnetische resonantie beeldvorming, kunnen belangrijke informatie geven over de hersenstructuur van de baby, helpen om microcefalie te bevestigen en geven tips over de mogelijke oorzaken ervan.

Microcefalie heeft een remedie?

Helaas kan microcefalie niet genezen. Ook omdat het overgrote deel van de gevallen wordt veroorzaakt door genetische defecten of misvormingen, die hersenletsels veroorzaken die niet ongedaan kunnen worden gemaakt. Behalve voor gevallen van craniosynostose is er geen behandeling of operatie die ervoor zorgt dat de hersenen of de schedel zich goed ontwikkelen en groeien.

Behandeling van microcefalie

Hoewel er geen genezing is, zijn er behandelingen die helpen de problemen veroorzaakt door microcefalie te minimaliseren.

Zoals eerder vermeld, hebben baby's met milde microcefalie over het algemeen geen andere problemen dan een klein hoofd. Deze gevallen hoeven alleen te worden gecontroleerd en er is geen specifieke behandeling vereist.

Voor baby's met craniosynostosis zijn er operaties die helpen de botten los te maken van de schedels, waardoor de hersenen zonder beperkingen kunnen groeien.

Bij kinderen met ernstigere gevallen, is de behandeling gericht op het beheersen van de bijbehorende tekenen en symptomen, zoals spierstijfheid, toevallen, vertraagde spraakontwikkeling, etc.

De neurologische prognose houdt rechtstreeks verband met de mate van microcefalie en is slechter bij patiënten met occipitofrontale omtrek lager dan 3 standaarddeviaties onder het gemiddelde en bij patiënten met een microcefalie veroorzaakt door ernstiger genetische syndromen of infecties tijdens de zwangerschap.

ZWANGERSCHAPTIJD - Gestational Calculator

Aan het einde van dit artikel bieden we u een zwangerschapscalculator zodat u het tijdstip van de zwangerschap kunt berekenen, de vermoedelijke datum van bevalling en een schatting kunt maken van de dag waarop de bevruchting heeft plaatsgevonden. Maar voordat u naar de rekenmachine gaat, loont het om te begrijpen hoe de berekening van de zwangerschapsduur is voltooid

(geneeskunde)

Darmkanker en stratum kanker - Symptomen, oorzaken en behandeling

Colorectale kanker, een term die kwaadaardige tumoren omvat die in de dikke darm voorkomen (colon + rectum), is de meest voorkomende vorm van kanker van het maagdarmkanaal wereldwijd. Hoewel het een vorm van behandelbaar en geneesbaar neoplasma is wanneer het vroeg wordt ontdekt, heeft colorectale kanker nog steeds een hoog sterftecijfer vanwege de onvoldoende screening in de populatie

(geneeskunde)