Polycystic Nieren - oorzaken, symptomen en behandeling
De volwassen polycystische nierziekte (polycystische nierziekte genoemd in Portugal) is, zoals de naam al doet vermoeden, een ziekte die wordt gekenmerkt door de groei van meerdere cysten in de nieren gedurende het hele volwassen leven.
In deze tekst behandelen we de volgende punten over polycystische nierziekte:
- Oorzaken van polycystische nierziekte.
- Symptomen van polycysteuze nieren.
- Relatie tussen polycystische nieren en kanker
- Diagnose van polycystische ziekte.
- Behandeling van polycystische nierziekte.
Wat veroorzaakt polycystische nieren?
Polycystische nierziekte heeft genetische oorsprong. Het is een autosomaal dominante ziekte, dat wil zeggen dat als een van je ouders polycysteuze nieren heeft, je kans op het hebben van de defecte genen ook 50% is.
Het is echter niet genoeg om de genen van de polycystische nierziekte te hebben, zodat de cysten zich wild beginnen te verspreiden. Polycystische nieren manifesteren zich heel anders dan elk individu, wat suggereert dat niet-herkende omgevingsfactoren ook belangrijk kunnen zijn voor de mate van progressie van de ziekte.
85% van de patiënten met polycystische nier hebben een mutatie in het gen genaamd PKD1. De resterende 15% erven de mutatie in het gen genaamd PKD2. De mutatie van PKD1 veroorzaakt meestal een meer agressieve ziekte, met een grotere en snellere groei van de cysten in de nieren. Deze groep verliest meestal de volledige functie van de nieren rond de leeftijd van 55 jaar.
Polycystische nierziekte veroorzaakt door mutatie in PKD2 is milder en verloopt langzamer. Deze patiënten hebben na de leeftijd van 70 jaar alleen hemodialyse nodig. Velen sterven aan andere ziekten zonder te weten dat ze een nierziekte hadden.
Polycystische nierziekte treft gemiddeld 1 op 1000 mensen. Het is daarom een veel voorkomende ziekte. Momenteel doet ongeveer 5% van de patiënten met hemodialyse dit vanwege chronisch nierfalen veroorzaakt door polycystische nierziekte.
Polycystic Kidney Symptoms
Polycystische nierziekte verloopt meestal tientallen jaren geruisloos, waardoor in latere stadia alleen de symptomen optreden. De cysten zelf veroorzaken geen symptomen tot ze erg groot zijn, wanneer ze uiteindelijk pijn of breuken kunnen veroorzaken.
De meeste mensen ontdekken de ziekte toevallig bij routineonderzoeken zoals abdominale echografie, die gemakkelijk het bestaan van meerdere cysten in de nieren kunnen identificeren. Patiënten met polycystische nieren kunnen ook cysten ontwikkelen in andere organen, zoals de lever en de pancreas. Daarin veroorzaken cysten echter meestal geen grote problemen.
De twee meest voorkomende symptomen van polycystische nieren zijn lendepijn en bloeden in de urine, die in ongeveer 50% van de gevallen voorkomen.
Polycystische nierziekte kan ook leiden tot:
- Hoge bloeddruk.
- Numerieke calculus.
- Verlies van eiwit in de urine.
- Chronisch nierfalen.
- Urineweginfectie.
- Cerebraal aneurysma.
Chronisch nierfalen is de meest gevreesde complicatie van polycystische nieren, omdat het meestal leidt tot hemodialyse. Nierinsufficiëntie is een trage progressieziekte en begint detecteerbaar te zijn wanneer de cysten al zo talrijk en groot zijn dat ze de plaats innemen van normaal nierweefsel. De cysten beginnen gezond nierweefsel te comprimeren en vernietigen het in de loop van de tijd.
Chronisch nierfalen kan worden opgespoord door het meten van bloedcreatinine. Bij alle patiënten met polycysteuze nieren moet hun creatinine ten minste eenmaal per jaar worden toegediend.
Naast creatinine is een andere manier om het verloop van de ziekte te voorspellen, door de jaarlijkse meting van het niervolume door magnetische resonantie beeldvorming. Nieren met volumes groter dan 1, 5 liter vertonen een slechtere prognose, evenals die met een snelle groei van de cysten van het ene jaar naar het volgende.
Wat cerebrale aneurysma betreft, heeft ongeveer 5 tot 10% van de patiënten met polycystische nieren dit probleem. Het risico is groter als er ook een geval van cerebrale aneurysma in het gezin is.
Polycystische nieren en nierkanker
In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, is er bij polycystische aandoeningen een groter risico op het ontwikkelen van nierkanker of elk ander orgaan dat ook cysten zal hebben. Het probleem is dat bij nierkanker het heel moeilijk is om het te identificeren in het midden van zoveel cysten. De cysten zagen geen kanker, maar kunnen het uiteindelijk verbergen, vooral omdat sommige kankers ook een cysteachtig uiterlijk kunnen hebben. Echografie gedaan door een goede radioloog kan ze vaak gemakkelijk onderscheiden. Bij twijfel kan uw arts een CT-scan of MRI bestellen.
Verschillen tussen polycystische nieren en niercyste.
Sommige cysten isoleren, vooral na 50 jaar, is geen teken van ziekte en veroorzaakt geen klinische repercussies, in tegenstelling tot polycystische aandoeningen, die kunnen leiden tot nierbeschadiging en chronische nierinsufficiëntie. Het is gebruikelijk om 1 of 2 cysten in de nieren van ouderen te vinden, zonder dat dit enige klinische relevantie heeft (lees: CISTO RENAL SIMPLES - Meaning, Risks and Symptoms).
In tegenstelling tot eenvoudige cysten, die meestal voorkomen bij mensen ouder dan 50 jaar, begint polycysteuze nierziekte wanneer ze jong zijn, met het verschijnen van meerdere kleine cysten (soms zo klein dat ze in eerste instantie onopgemerkt blijven door echografie), die gaan langzaam groeien en vermenigvuldigen.
Criteria en diagnose van polycystische nieren:
Om het onderscheid tussen polycystische nierziekte in vroege stadia en eenvoudige cysten te vergemakkelijken, werden enkele diagnostische criteria vastgesteld:
- Voor personen tot 30 jaar is het normaal om tot 1 cyste te hebben in elke nier.
- Voor personen tussen 30 en 60 jaar is het normaal om tot 2 cysten in elke nier te hebben.
- Voor personen vanaf 60 jaar is het normaal om tot 4 cysten in elke nier te hebben.
Als de patiënt meer cysten heeft dan normaal en er een positieve familiegeschiedenis is voor polycystische nieren, wordt de diagnose polycystische nierziekte gesteld. Als er geen familieleden zijn met polycystische nieren, is de volgende stap het uitvoeren van computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming, tests die cysten kunnen detecteren die nog steeds erg klein zijn en die mogelijk onopgemerkt blijven door echografie. Een andere optie is om genetisch onderzoek uit te voeren door het bloed, op zoek naar de mutante PKD1- of PKD2-genen die de ziekte veroorzaken. Dit genetisch onderzoek is echter nog steeds duur en niet in alle laboratoria beschikbaar.
Bij het diagnosticeren van polycysteuze nieraandoeningen is het belangrijk om eerstegraads familieleden ouder dan 18 te onderzoeken om andere vroegstille gevallen te vinden.
Behandeling van polycystische nierziekte
Helaas is er nog steeds geen genezing of effectieve behandeling tegen de ziekte. Wat gedaan wordt, is proberen de groei van de cysten en de evolutie naar nierfalen in het eindstadium te vertragen. De belangrijkste stap is bloeddrukcontrole. Hoe hoger de druk, hoe sneller de ziekte zich ontwikkelt. Het ideaal is om het onder de 130 x 80 mmHg te houden.
De meest aangewezen geneesmiddelen voor de behandeling van hypertensie bij polycystische nierziekte zijn ACE-remmers (captopril, enalapril, ramipril, lisinopril ...) of angiotensine-2-antagonisten (losartan, telmisartan, candesartan, irbesartan ...). Als er geen contra-indicaties zijn, moet aan deze groep van antihypertensiva de voorkeur worden gegeven.
Het lijkt erop dat het drinken van veel vocht de progressie van cysten vertraagt, omdat uitdroging een factor zou zijn bij het stimuleren van de groei van cysten. Het heeft geen zin overdrijven. Drink gewoon genoeg om de urine er helder uit te laten zien. Het belangrijkste is om die zeer gelige urine te vermijden met een sterke geur. Over het algemeen bereikt 2 liter per dag dit doel.
Sommige studies tonen aan dat de consumptie van cafeïne de groei van cysten ook kan versnellen. Daarom raden we patiënten aan om cafeïne-rijke voedingsmiddelen en dranken te vermijden totdat hun veiligheid is bewezen.
Er zijn momenteel twee geneesmiddelen die verder worden bestudeerd voor de behandeling van polycystische nierziekte. De ene is Tolvaptan, een remmer van receptoren voor vasopressine (antidiuretisch hormoon). De andere is Rapamycin (Sirolimus), een immunosuppressivum dat veel wordt gebruikt bij niertransplantatie. Beide hebben goede voorlopige resultaten, maar er zijn nog geen definitieve studies om hun werkzaamheid en veiligheid bij mensen met polycysteuze nieren te bewijzen.
Bij patiënten die een terminale nierziekte ontwikkelen, zijn er twee opties: hemodialyse of niertransplantatie.
OTITE MEDIUM - oorzaken, symptomen en behandeling
Oorontstekingen worden otitis genoemd. Otitis media is de infectie van het middenoor, de volledige ruimte van lucht achter het trommelvlies, die de kleine trillende botten van het gehoorsysteem bevat. Otitis media worden meestal veroorzaakt door bacteriën of virussen, waarbij kinderen bij voorkeur worden aangevallen.
Zwangerschapsdiabetes - symptomen, diagnose en behandeling
Zoals elke vorm van diabetes is zwangerschapsdiabetes een ziekte die de manier waarop de cellen glucose (suiker) gebruiken beïnvloedt, waardoor deze stof in het bloed een hoge concentratie heeft, een situatie die het verloop van de zwangerschap en de gezondheid van de baby kan beïnvloeden. In dit artikel gaan we in op de volgende punten over zwangerschapsdiabetes: Wat is.
