Wat is de ziekte van Huntington?

Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening gekenmerkt door het optreden van motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen. Het begint rond de leeftijd van 30 of 40 jaar, met een stijging van meer of minder snel naar de dood

Andere namen die aan deze ziekte zijn "kwaad Huntington" en "Huntington". de laatste term verwijst naar het type Typische motorische stoornissen van de ziekte, chorea.

Hoe ziet u de ziekte van Huntington te krijgen?

De ziekte van Huntington wordt genoemd autosomaal dominant , dat wil zeggen, het gemodificeerde gen "heeft meer kracht" dan het ongewijzigde gen. Zo zal de overdracht van één defecte kopie van de ene of de andere ouder de ziekte te ontwikkelen.

Aan de andere kant, de "autosomaal" term geeft aan dat wijziging is niet . op de geslachtschromosomen in feite is de genetische verandering verantwoordelijk is voor de ziekte is gelokaliseerd op chromosoom 4. om beter te begrijpen, zie het volgende voorbeeld:

in een paar bestaande uit een man met de ziekte van Huntington en een vrouw zonder de ziekte, zal het kind hebben twee kopieën van het normale gen, dan zal het zijn gemuteerd in ten minste één van hen.

en als ze een kind? Er zal een 50% kans dat het gezonde gen van de vader deelnemen aan een van de genen van de moeder te zijn. In dit geval heeft het kind niet erven de ziekte. En ten tweede, er is een kans van 50% dat het kind het gemuteerde gen zal erven. In deze gevallen zal het de ziekte ontwikkelen.

Opgemerkt moet worden dat bij de ziekte van Huntington de penetrantie ongeveer 95% is. Dit betekent dat bijna alle mensen met een gemuteerd allel symptomen van de ziekte ontwikkelen.

Wilt u meer weten? Is kanker erfelijk? De gegevens om te weten

Wat is de oorzaak?

Het is te wijten aan de abnormale uitbreiding van trinucleotide CAG in het huntingtine gen, gelegen op chromosoom 4. In de meeste gevallen tot 39 kopieën gemaakt, die indicatief is voor de ziekte. de mutatie veroorzaakt het verschijnen van een mutante huntingtine eiwit, die directe en indirecte neurologische schade veroorzaakt.

Evolution Ziekte van Huntington

De ziekte begint meestal in de jaren 30 tot 40 in de meeste gevallen. Toch zijn er gevallen waarin de ziekte zich ontwikkelt tijdens de kindertijd of adolescentie. Aan de andere kant is er ook bewijs van ziekteprogressie bij mensen ouder dan 55 jaar. Kortom, de leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen is variabel

De ziekte van Huntington evolueert langzaam maar onverbiddelijk naar de dood. Tijdens de vooruitgang, kan meer dan één type van de symptomen of andere overheersen, afhankelijk van de persoon.

Eerste klinische

De eerste klinische verschijnselen zijn niet bijzonder opvallend. Slapeloosheid, rusteloosheid, angst en zelfs kleine gedragsveranderingen kunnen optreden. Onregelmatige bewegingen van de hand en voet (plotselinge slagen op voorwerpen) en tremor zijn kenmerkend voor deze fase.

Ziekteverloop

Naarmate de ziekte voortschrijdt, motorische symptomen meer en meer uitgesproken en moeilijk te besturen

• Choreische bewegingen . Dit zijn onvrijwillige bewegingen van de ledematen, niet ritmisch en niet regelmatig, hoewel ze zich de dans vaag kunnen herinneren. Ze verergeren met de tijd, waardoor de persoon om zijn dagelijkse activiteiten te ontwikkelen.
• Bradicinémie , dat wil zeggen langzaam te initiëren en ontwikkelen van willekeurige bewegingen.
• Dysartrie . Moeite met het verwoorden van woorden en geluiden

Aan deze problemen worden cognitieve en psychiatrische veranderingen toegevoegd. Aan de ene kant kunnen op cognitief niveau verschillende functies worden aangepast. Onder andere problemen kunnen worden onderscheiden:

• taalstoornissen, moeilijk te herhalen, te benoemen, om complexe zinnen te vormen. Deze problemen, zoals motorische stoornissen, beginnen heel langzaam, bijna onmerkbaar, om verder te gaan.
• Veranderingen in het vermogen om taken te organiseren en uit te voeren. Problemen ontstaan ​​ook in de herkenning en behandeling van zijn eigen emoties en die van anderen.
• Problemen met ruimtelijke oriëntatie. Het is relatief vaak voor dat patiënten te botsen met objecten (hoeken, tafels , enz.).

Tenslotte zijn psychiatrische stoornissen bijna constant en kunnen aanwezig zijn zelfs vóór het begin van de eerste symptomen van de ziekte. Hiervan zijn angst en depressie heel gewoon, voornamelijk geassocieerd met het beloop van de ziekte. Vormen van psychose en apathie kunnen ook optreden ...

Laatste fase van de ziekte

In de laatste fase van de ziekte is er een totaal verlies van functionaliteit . Patiënten met gevorderde Ziekte hebben 24-uurs zorg nodig.In dit stadium kunnen patiënten niet communiceren of zelfs maar denken, behalve voor korte momenten van helderheid. chorea is in deze gevallen meestal verdwenen, het is vervangen door rigiditeit en bradykinesie. Ze hebben hulp nodig bij het voeren, blaaskatheters, enz.

In dit stadium is het risico van aspiratiepneumonie zeer hoog . De dood komt meestal van complicaties van de ziekte of zelfmoord Lees :. ook Wat is de ziekte van Crohn

Diagnose

De diagnose van deze ziekte, zoals bij anderen? moet worden gedaan volgens een interview met de patiënt,

met lichamelijk onderzoek (met speciale aandacht voor het neurologisch onderzoek) . Tegelijkertijd moeten we de klinische geschiedenis, met name familiegeschiedenis Verder

psychiatrisch onderzoek is nodig te evalueren., Waarin de arts zal helpen om de emotionele gezondheid van de patiënt verder te verkennen en om mogelijke moeilijkheden te bepalen. Genetische studies zijn ook nodig. Ze moeten worden uitgevoerd als de patiënt typische motorische symptomen van de ziekte heeft. Het resultaat van deze tests moet aan de patiënt worden meegedeeld, waarbij wordt geadviseerd de familie ook op de hoogte te brengen, gezien de implicaties.

Behandeling

Momenteel is er geen remedie voor de ziekte. De behandeling heeft als doel om te reageren op de symptomen en om de kwaliteit van leven van deze patiënten te verbeteren. In dit verband is het essentieel dat patiënten, hun families en hun zorgverleners krijgen psychologische bijstand.

Drugs zoals tetrabenazine, het verminderen van chorea, worden gebruikt

beweging problemen te behandelen, echter, ze kunnen psychische stoornissen verergeren. Voor de behandeling van psycho-emotionele aspecten van de patiënt, gebruiken we Antidepressiva

• De anxiolytische
• stemmingsstabilisatoren Of
• Opgemerkt dient te worden dat bepaalde drugs zoals haloperidol hebben ook positieve effecten over bewegingsstoornissen

Huidig ​​onderzoek

In de afgelopen 20 jaar zijn bijna 100 klinische onderzoeken uitgevoerd met meer dan 49 verschillende actieve ingrediënten. Echter, minder dan 4% van deze tests leverden bemoedigende resultaten.

Vandaag de meest veelbelovende resultaten uit een gerichte therapie tegen DNA of RNA van het mutante eiwit dat aan oorsprong van de ziekte

7 tips om neurodegeneratieve aandoeningen te voorkomen