Het erfelijke borstkankergen verdwijnt bij kleine meisjes in Spanje

Het erfelijke borstkankergen verdwijnt bij kleine meisjes in Spanje

De meeste gevallen van borstkanker hebben geen specifieke oorzaak, maar schat dat tussen 5 en 10% van de gediagnosticeerde kankers een link hebben met genetische mutaties.

De genen BRCA1 en BRCA2 zijn de genen die verantwoordelijk zijn voor de neiging om deze ziekte te ontwikkelen en ze worden overgedragen door middel van autosomaal dominante transmissie, die per persoon verschillen.

Dokters houden altijd rekening met de familie en medische geschiedenis van de getroffen personen, uitleggen van de bestaande risico's wanneer genmutatie aanwezig is in het lichaam

Dit komt door

dat er vandaag preventieve maatregelen zijn die het risico tot niet om de chronische stadia van de ziekte te bereiken Met de vooruitgang van wetenschap en technologie, zijn er meer en meer methoden om deze ziekte te overwinnen.

Hier is een voorbeeld dat is voorgekomen er is een aantal maand in Spanje, het land waar de eerste kleine meisjes werden geboren die het BRCA2-gen niet dragen dankzij een technische innovatie van embryoselectie die het mogelijk maakt om diegenen te kiezen die dit gen niet in zich dragen.

In het rapport dat is gepubliceerd in de krant

El Mundo , vertelt de moeder van deze meisjes dat in het gezin alle vrouwen drager zijn van dit gen BRCA en dat het de oorzaak was van de dood van zijn rug Overgrootmoeder, haar overgrootmoeder en grootmoeder. Deze moeder, die kinderen wilde, was bang om deze genetische erfenis door te geven aan haar kinderen en maakte zo een afspraak in een centrum van het Valenciaanse instituut voor onvruchtbaarheid in Galicië, om de mogelijkheid te onderzoeken zich te onderwerpen aan een pre-implantatie genetische diagnose

Het verhaal ... Laura, die er de voorkeur aan gaf een pseudoniem te dragen, is de gelukkige moeder Twee prachtige kleine meisjes die geboren zijn zonder oorspronkelijk het BRCA2-gen te hebben gedragen Borstkanker is verantwoordelijk voor de dood van meerdere vrouwen in de familie.

Ze zegt dat haar moeder ook drager is van het gen en dat dit de tweede keer is dat ze de diagnose kanker krijgt.

De oncoloog stelde toen voor om een ​​genetische studie te doen, gezien hun familiegeschiedenis.

Aanvankelijk wilde ze niet weten of ze drager was, maar na een check-up en van plan was om een ​​gezin te stichten. tot slot heeft ze de nodige testen ondergaan.

Deze commissie is belast met het gedetailleerd bestuderen van het gezin en de reproductieve antecedenten van de vrouw om na te gaan of de mutatie inderdaad de vroege verschijning van de ziekte bij het nageslacht kan veroorzaken.

Na zes maanden lang wachten Laura en haar man kregen eindelijk een positieve reactie en begonnen met het proces van medisch begeleide voortplanting. Dr Elkin Muñoz, directeur IVI Vigo en Gynaecoloog die verantwoordelijk was voor deze zaak legde uit dat van de 11 verkregen embryo's er drie niet waren niet de BRCA-mutatie.

Twee van hen werden geïmplanteerd en een van hen was bevroren voor het geval de vrouw in de toekomst weer moeder wilde worden. Als gevolg van het in-vitrofertilisatieproces werden twee kleine geboren meisjes afgelopen juli, die Claudia en Andrea worden genoemd.

Muñoz legde uit dat vóór deze twee kleintjes, twee gevallen van kleine jongens zonder dit gen waren geregistreerd in Barcelona en Zaragoza. Deze zelfde methode werd ook toegepast om erfelijke overdracht in families te voorkomen. dragers van Lynch syndroom en erfelijke kanker gen schildklier.

Happy zijn dochters dit erfgoed vrijgeven zo gevaarlijk, Laura nu wachten tot ze een beetje groeien tot een preventieve borstamputatie ondergaan en al noodzakelijke processen om kanker te voorkomen vanwege de genetische mutatie die het met zich meedraagt.


Voedsel voor betere genezing

Voedsel voor betere genezing

Als u een inwendige laesie heeft, net een operatie hebt ondergaan of een wond op uw huid moet genezen, kunnen voedingsmiddelen u helpen uw genezingsproces met hun huid te stimuleren. specifieke voedingsstoffen Ontdek ze bij ons! De genezende kracht van deze voedingsmiddelen is voornamelijk te wijten aan vitamine K, die volgens recente wetenschappelijke studies de groei van beschadigde weefsels zou kunnen bevorderen.

(Zorg)

Ontdekking van een deel van de hersenen dat zich ontwikkelt tot de leeftijd van 36

Ontdekking van een deel van de hersenen dat zich ontwikkelt tot de leeftijd van 36

Deze informatie zal zeker meer dan één persoon verrassen: Blijven onze hersenen groeien tot de leeftijd van 36? Hoe is dit mogelijk? Tot onze verrassing - en in ons voordeel - is dit een realiteit van vandaag Tot nu toe dacht men dat de hersenen in onze eerste levensjaren volledig volgroeid waren. We hebben het gehoord of zelfs gelezen bij meer dan één gelegenheid.

(Zorg)